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Aprobada la Ley Foral por la que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado

Se configura como un derecho de todos los nacidos en Navarra y persigue modificar la evolución de diferentes enfermedades raras para mejorar de forma notoria la calidad de vida
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Aprobada la Ley Foral por la que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado

El Pleno del Parlamento ha aprobado hoy por unanimidad la proposición de Ley Foral por la quemediante la implantación de un programa basado en la evidencia científica y en las recomendaciones de comités investigadores nacionales e internacionales, se regula el derecho al cribado neonatal ampliado en Navarra.

La Ley impulsada por el G.P. Navarra Suma tiene por objeto “implantar un programa poblacional de cribado neonatal ampliado, con el fin de asegurar la prevención de la discapacidad y morbimortalidad infantil evitables, a través de la detección y tratamiento precoz de enfermedades metabólicas, endocrinas, hemopatías e inmunodeficiencias hereditarias”.

Según se hace constar, en enero de 2022, “como muy tarde”, deberán incluirse en el programa poblacional de cribado neonatal ampliado las siguientes patologías: tirosinemia tipo I, II y III, citrulinemias tipo I y II, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica,défitcit de ketotiolasa, déficit de proteína trifuncional mitocondrial, aciduria 3-metilcronotil-CoA carboxilasa, aciduria 3-metilglutacónica, isobutinilglicinuria, deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I, deficiencia de Acil-Coa deshidrogenasa de cadena muy larga, deficiencia de Acil-Coa deshidrogenasa de cadena corta, deficiencia múltiple de acil-Coa deshidrogenasa, galactosemia GALT, galactosemia GALK, inmunodeficiencias combinadas, adrenolecucodistrofia asociada al cromosoma X, síndrome de Pompe, Mucopolisacaridosis tipo 1 y academia isovalérica. 

Del mismo modo, se plantea la creación de un Comité de Expertos Multidisciplinar que, con entre 6 y 9 miembros procedentes del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, de los servicios de Pediatría, Genética, Medicina Interna, Endocrino-Nutrición e Inmunología del CHN y de las asociaciones de pacientes relacionados con dichas patologías –no más de dos–, se ocuparía de “reunir y valorar las evidencias científicas sobre las que basar sus recomendaciones, incluidas las relativas a la inclusión de nuevas patologías en el programa de cribado. 

Se constituirá en el plazo de seis meses, adoptará sus decisiones por mayoría y, para lo no dispuesto en esta proposición, regulará su funcionamiento por lo consignado para los órganos colegiados en la Ley Foral 11/2019 de la Administración de la Comunidad Foral y del sector público institucional.

Del mismo modo, se prevé la constitución de una Unidad de Enfermedades Raras-Metabolopatías compuesta por los servicios de Genética, Pediatría y Medicina Interna, Endocrino-Nutrición e Inmunología del CHN. Se ocupará de asistir a pacientes en edad pediátrica, a los que se valorará también en edad adulta mediante una consulta de transición minoritaria a cargo del servicio de Medicina Interna. 

El contenido del programa de cribado neonatal ampliado abarca desde la confirmación diagnóstica, hasta el tratamiento y posterior seguimiento de las patologías detectadas. En este supuesto, confirmado el resultado positivo, se procederá a la realización del estudio de secuenciación genética y/o genómicos para la posible detección de la mutación genética de la patología de base. 

Actualmente, tras la incorporación en febrero de este año de dos nuevas patologías, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la homocistinuria, Navarra criba 11 patologías. “Muy lejos de las más de treinta que Murcia, Galicia, Andalucía, Aragón y las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla incluyen en sus programas de detección precoz”.

Si bien en España la cartera mínima establece únicamente un cribado para siete enfermedades, la pretensión de esta proposición de Ley es ir ampliando la cartera complementaria, a fin de situar a Navarra en la vanguardia de la detección precoz. La pretensión no es otra que “modificar la evolución de diferentes enfermedades raras y, con ello, mejorar de forma significativa la calidad de vida de los niños y niñas que las padecen”.

  • www.parlamentodenavarra.es
  • Publicación de la Proposición de Ley Foral (BOPN, nº 27, de 26-02-2021)
  • Publicación de las enmiendas (BOPN, nº 70, de 26-05-2021)
  • Publicación del dictamen (BOPN, nº 76, de 08-06-2021)

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